La agenesia pulmonar es una afección rara, generalmente severa, que de detectarse en el momento del nacimiento o en los primeros años de vida tiene mejor pronóstico. En el caso de la agenesia de la arteria pulmonar, se necesita el trabajo coordinado de neumólogos y cardiólogos, tanto en los tratamientos conservadores como en aquellos que precisan cirugías.
Hay adultos que reciben su diagnóstico por casualidad, dado que son asintomáticos. Estos pacientes que han logrado superar el crecimiento del corazón y del pulmón sin presentar síntomas, suelen mantenerse con un tratamiento conservador. Sin embargo, otros pacientes sí presentan síntomas que podrían confundirse con los de otras enfermedades si no se realiza esa labor conjunta entre ambas especialidades.
¿Qué es la agenesia de la arteria pulmonar?
La agenesia pulmonar es una malformación que afecta a una o ambas arterias pulmonares, que no se forman durante el desarrollo embrionario.
Se trata de una malformación rara, que puede presentarse de forma aislada o asociarse a malformaciones cardiovasculares, a la transposición de grandes vasos, a defectos septales y a anomalías del arco aórtico.
En ausencia de malformación cardiovascular, su prevalencia es de 1 por cada 200 000 o 300 000 individuos, y suele estar infradiagnosticada en la edad pediátrica.
Diagnóstico y tratamiento
Pacientes asintomáticos
En pacientes asintomáticos, muchas veces surge la sospecha con una sencilla radiografía de tórax. En ella suele aparecer un pulmón anormalmente pequeño, con desplazamiento mediastínico ipsilateral asociado a hiperinsuflación pulmonar contralateral con posible herniación hacia el lado afectado.
El diagnóstico se confirma con TAC y/o resonancia magnética y se completa con ecocardiografía. Estas pruebas son las mismas que se solicitan cuando los bebés o niños presentan síntomas compatibles con agenesia de la arteria pulmonar.
En estos casos, no existe consenso sobre cómo proceder en el tratamiento de pacientes con esta malformación congénita, salvo el tratamiento conservador y seguimiento rutinario en aquellos pacientes que llegan a la edad adulta siendo asintomáticos.
Pacientes con síntomas
En las formas de agenesia de la arteria pulmonar con sintomatología o complicaciones graves, se suele optar por un tratamiento quirúrgico en dos etapas.
Primero procedemos a la implantación de un stent y a la anastomosis quirúrgica posterior. La hipertensión pulmonar asociada se puede tratar con fármacos y, en caso de hemoptisis, se realizaría embolización arterial de las colaterales.
Se recurrirá extirpación de un pulmón o de una región dañada, siempre dependiendo de la extensión de la lesión pulmonar, en hemoptisis refractarias a la embolización o infecciones respiratorias recurrentes con complicaciones posteriores como las bronquiectasias (dilatación permanente y anómala de los bronquios).
¿Cómo se manifiesta la agenesia de la arteria pulmonar en la edad adulta?
Hay pacientes que siempre han sido asintomáticos y pueden vivir toda su vida sin haber sufrido síntomas.
En otros casos, los pacientes adultos no diagnosticados en el momento del nacimiento, y, por tanto, a quienes no se les ha hecho un seguimiento, acuden a consulta por síntomas como disnea, esputos de sangre o vómitos con sangrado.
La fatiga frente al ejercicio físico es otro síntoma habitual, aunque poco certero, que puede prestarse a confusión en aquellos pacientes que también presentan sibilancias. No obstante, el asma grave puede ser una forma inusual de presentación, pues los pacientes presentan broncoconstricción debido a hipocapnia alveolar.
Los pacientes con agenesia de la arteria pulmonar pueden ser más propensos a sufrir bronquitis obstructivas.
La buena noticia es que la misma radiografía de tórax que se suele realizar de modo rutinario cuando aparecen este tipo de infecciones ya pone en alerta sobre hipoplasias y otros síntomas que no pueden deberse a un proceso infeccioso.
La hipertensión pulmonar es, a la vez, síntoma y posible consecuencia de agenesia de la arterial pulmonar, aunque muchas veces se puede controlar con fármacos específicos.
¿Tiene cura la agenesia de la arteria pulmonar?
El tratamiento de los pacientes sintomáticos no puede, hoy por hoy, ofrecer una cura definitiva, entendiendo como tal la reparación completa de las estructuras afectadas, sino que se basa en el control de los síntomas y de las complicaciones para aumentar la calidad y la esperanza de vida.
En el caso de los pacientes asintomáticos, el seguimiento permite detectar alteraciones en las funciones cardíaca y pulmonar debidas al envejecimiento con una malformación congénita tan relevante como son algunos de los casos descritos de agenesia de la arteria pulmonar.
Antes de optar por cirugías, en estos pacientes con afectación leve, que han alcanzado la edad adulta, se puede probar con tratamientos conservadores para mejorar la función respiratoria, como se hace con muchos asmáticos. Pasarían, por tanto, a tener una medicación crónica con la que tal vez jamás necesiten de más tratamientos.
En el caso de los niños, sobre todo en bebés, que nacen con agenesia de la arterial pulmonar, el neumólogo y el cardiólogo deben valorar cómo se estima que se vayan desarrollando los pulmones y el corazón, para ver si conviene realizar alguna cirugía de manera inmediata o esperar un tiempo.
Por otro lado, muchas cardiopatías congénitas no se presentan siempre aisladas, como vimos en la estenosis pulmonar y en la tetralogía de Fallot. Cuando eso sucede, corregir o reparar las estructuras del corazón y sus válvulas con alteraciones que afecten a la calidad de vida del paciente sí está en nuestras manos. De esta forma, liberaríamos en parte al corazón y al pulmón del trabajo extra que debe realizar y del riesgo de hipertensión pulmonar.
Otra cirugía que podría ayudar a algunos pacientes con afectación severa es la neumonectomía o extirpación de un pulmón. Se trata de un procedimiento invasivo, pero debe tenerse en cuenta cuando existe riesgo vital no controlable con fármacos o con operaciones menos agresivas.
La agenesia de la arteria pulmonar es una malformación congénita que no suele detectarse en las ecografías fetales. Poco frecuente, puede aparecer de forma aislada o asociada a otras cardiopatías congénitas, que suelen tener tratamiento.
En el caso de esta agenesia, hay pacientes que alcanzan la edad adulta sin haber sido diagnosticados en su infancia. El tratamiento suele ser conservador con los pacientes completamente asintomáticos, mientras que en otros casos se suele optar por una o varias cirugías.
