El síndrome de Brugada (SB) es un ejemplo de cardiopatía congénita que puede pasar desapercibida hasta la edad adulta. Es importante detectarla para poder proceder con el tratamiento adecuado lo antes posible.
Los pacientes con síndrome de Brugada suelen entrar dentro del grupo con mayor esperanza de vida con una cardiopatía congénita. Los cardiólogos encargados del control de estos pacientes son los especialistas en cardiología infantil, en los pocos casos en los que detecta antes de los 30 años, y los especialistas en cardiopatía congénita en adultos para los demás. Vamos a ver cuándo debes consultar con un cardiólogo y qué hacer si en tu familia hay casos de SB.
¿Qué es el síndrome de Brugada?
El síndrome de Brugada se clasifica como cardiopatía congénita en adultos porque, a pesar de que tiene su origen durante el desarrollo embrionario y se relaciona con alteraciones en una serie de genes, lo habitual es que no se presenten síntomas hasta que el paciente cumple los 30 o los 40 años. Incluso hay pacientes que no experimentan señales de alerta jamás, o solo cuando se dan otra serie de circunstancias que pueden llevar a un diagnóstico erróneo, si no se realiza un estudio genético.
El motivo por el que es tan fácil pasar por alto un caso de SB, además de por la ausencia de síntomas, es porque se trata de una afectación en la transmisión de los impulsos eléctricos que regulan los latidos del corazón, en concreto en los receptores relacionados con el canal del sodio, pero se presenta en corazones estructuralmente sanos.
Si bien es cierto que un electrocardiograma ECG podría detectar las arritmias y las fibrilaciones ventriculares que causa esta enfermedad, hay que tener presente que la mayor parte del tiempo el corazón de los pacientes late de manera normal. Si a esto le sumamos los resultados dentro de los parámetros normales, podemos comprender cómo es posible pasar tantos casos por alto mientras las pruebas genéticas no eran algo relativamente rutinario en los hospitales.
¿Cómo se hereda el síndrome de Brugada?
Se sabe que hay hasta 12 pares de genes relacionados con el síndrome de Brugada, aunque al menos un 20 % de los pacientes presentan alteraciones en el gen SCN5A, encargado de codificar la subunidad α del canal iónico de sodio en las células cardíacas. Cuanto este es el gen afectado, la herencia del síndrome de Brugada suele ser autosómica dominante.
Sin embargo, conocemos por el momento otros 11 pares de genes que tiene relación con los casos de SB, por lo que, si hay un caso en su familia, recomendamos a todos los familiares con consanguinidad someterse a pruebas diagnósticas para mayor tranquilidad o para proceder a las revisiones periódicas y el posible tratamiento en caso de tener SB.
Signos y síntomas
Durante la infancia y la adolescencia, lo habitual es que no haya síntomas. Podría aparecer alguna arritmia durante la menarquía, pero debido a que existen tantas causas de arritmias leves, es normal pensar que no se trata de una enfermedad congénita rara.
Sin embargo, a partir de los 30 o los 40 años pueden aparecer una serie de síntomas que son motivo suficiente para consultar con un cardiólogo:
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Mareos y síncopes sin motivo aparente.
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Fatiga extrema tras hacer deporte o por realizar actividades cotidianas.
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Arritmias de diferente tipo e intensidad, que tienden a repetirse.
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En algunos casos, fibrilación ventricular, un tipo de arritmia peligrosa si no se controla.
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Cuando la enfermedad no ha sido detectada y se dan a la vez varios factores de riesgo de accidente cardiovascular como son el sedentarismo, el tabaquismo o la diabetes, el síndrome de Brugada puede ser peligroso.
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Brugada?
No podemos dar una respuesta general a esta pregunta porque no todos los pacientes con SB sufren las mismas arritmias. Ni siquiera precisan del mismo tratamiento: mientras unos solo necesitan controles rutinarios y, si acaso, un tratamiento farmacológico antiarrítmico, siempre asociado con un estilo de vida alejado de excesos, otros pueden necesitar de la colocación de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI), que envíe pequeñas descargas eléctricas para regular el latido y el ritmo cardíaco cuando el paciente entra en fibrilación ventricular.
Lo preocupante en los pacientes con SB son aquellos que desconocen de la existencia de su enfermedad y, para colmo, llevan un estilo de vida poco recomendable, o padecen de varias enfermedades severas a la vez.
Diagnóstico y tratamiento
Las dos primeras pruebas diagnósticas cuando se sospecha de un posible caso de SB son el ECG y estudios electrofisiológicos para los pacientes con posibilidad de tener síndrome de Brugada, pero que no presentan síntomas.
Una vez se sabe a ciencia cierta que el paciente sí que padece SB, o cuando se busca en una familia con varios casos positivos, las pruebas genéticas son la mejor opción. Para realizarlas, basta con realizar una extracción de sangre rutinaria y enviarla a un laboratorio especializado. Los resultados pueden tardar unas semanas, aunque dan información sobre qué genes están implicados y, esperemos que, en un futuro próximo, permitan adaptar mejor las terapias a cada paciente en particular.
El síndrome de Brugada es una cardiopatía congénita adulta porque sus síntomas, en caso de darse, suelen aparecer pasados los 30 0 los 40 años. Hay pacientes asintomáticos durante toda su vida, sin embargo, dado el riesgo de muerte súbita en pacientes no diagnosticados ni tratados, los cardiólogos insistimos en la conveniencia de hacerse pruebas diagnósticas cuando hay un familiar directo con este síndrome.
Una vez diagnosticados, se procede al control y al tratamiento, que puede ser conservador, farmacológico, o apoyarse en un dispositivo cardioversor implantable, que corrija el síntoma más peligroso de esta patología nada más presentarse: la fibrilación ventricular.
