En química orgánica, los isómeros son moléculas que comparten fórmula molecular, pero presentan geometrías y propiedades diferentes. Análogamente, dentro del campo de las cardiopatías congénitas también encontramos el isomerismo o heterotaxia. Lo vemos en pacientes con un aspecto externo normal, pero una distribución interna de uno o varios órganos diferente a lo esperado. Los órganos afectados pueden tener, a su vez, malformaciones que afecten a la funcionalidad.
Algunos pacientes presentan heterotaxias que no comprometen su salud. Sin embargo, a otros sí les afecta en caso de no recibir tratamiento. Hoy vamos a ver los casos de isomerismo que afectan al corazón. Algunos requieren de tratamientos muy específicos, como puede ser la cirugía de Fontan. Casi todos los tratamientos para la heterotaxia son quirúrgicos, correctivos siempre que es posible, y persiguiendo la máxima paliación de los daños en los otros casos.
¿Qué es el síndrome de heterotaxia (isomerismo)?
Es una malformación congénita, poco frecuente, por la que los bebés nacen con uno o varios órganos en el lado opuesto al que corresponde.
El interior del cuerpo humano no es simétrico, y tener el corazón del lado derecho, por poner un ejemplo, con unos pulmones con la distribución normal, supondría que hay poco espacio disponible para ese corazón, pues el pulmón izquierdo tiene menor volumen que el derecho (2 lóbulos frente a 3, respectivamente).
En todos los casos, sabemos que el origen de este grupo de malformaciones tiene lugar durante el desarrollo embrionario. Al estar ante un espectro amplio, no existe una única causa. En algunos casos, hay predisposición genética, mientras que otros nacimientos sugieren como principal factor la exposición a ciertas sustancias durante el embarazo de la madre.
En total, hablamos de entre 1 y 1,5 nacimientos con esta cardiopatía congénita de cada 10 000 casos. En efecto, pese a poder tener diferentes manifestaciones, el isomerismo continúa tratándose de una malformación muy poco frecuente.
¿En qué consiste?
Los pacientes que nacen con todos los órganos bien formados y girados respecto al eje central, no suelen tener problemas. Antes del uso habitual de ecografías y resonancias magnéticas, algunos se enteraban de su condición de manera casual.
Sin embargo, es más frecuente que la alteración responsable del isomerismo no sea benigna. Entonces hablamos de situs ambiguus, frente a la distribución normal o situs solitus.
Dentro del espectro de isomerismo, distinguimos dos tipos:
- Isomerismo derecho o Síndrome de Ivemark, cuando existe una tendencia a la simetría derecha. También es conocido como Síndrome de Asplenia (ausencia de bazo). El corazón de estos pacientes suele ser reconocible por la presencia de dos aurículas morfológicamente derechas.
- Isomerismo izquierdo o Síndrome de poliesplenia, si hay tendencia a la simetría izquierda. Los pacientes pueden presentar más de un bazo, aunque solo uno es funcional. A nivel cardíaco, destaca la presencia de dos aurículas morfológicamente izquierdas.
Anomalías asociadas al isomerismo
Los casos de isomerismo no consisten siempre en un giro en la disposición de uno o varios órganos o en dos aurículas morfológicamente iguales. Hay otras malformaciones causadas como consecuencia de la alteración en durante el desarrollo embrionario que conduce a la heterotaxia.
Limitándonos a lo que respecta a la cardiología, podemos encontrarnos con alguno de los siguientes casos:
- Anomalías en la conexión de las venas cavas que retornan con sangre no oxigenada del cuerpo y/o en la conexión de las venas pulmonares que retornan con sangre oxigenada de los pulmones.
- Defectos en el tabique entre las aurículas, además de las alteraciones en el desarrollo y morfología de las mismas.
- Alteraciones en la funcionalidad de las válvulas de entrada hacia los ventrículos. Es frecuente, en estos casos, una única válvula de entrada.
- Defectos en el tabique entre los ventrículos y/o ventrículo único.
- Problemas en la conexión de los vasos de salida del corazón respecto a sus ventrículos o en el desarrollo de las arterias pulmonares.
- Obstrucción de los vasos de salida, fundamentalmente de la arteria pulmonar.
- Alteraciones del ritmo cardíaco: taquicardia o bradicardia.
El isomerismo derecho se asocia, casi siempre, con presencia de cardiopatía congénita simple o compleja y con algunas formas de cardiopatía adquirida.
El isomerismo izquierdo puede asociarse con bradicardia. En ocasiones, puede presentarse en período fetal. Es un diagnóstico que siempre ha de tenerse en cuenta en caso de bradicardia fetal. En caso de necesidad, puede ser necesario adelantar el parto e implantar un marcapasos al bebé justo tras el nacimiento.
Ante tantas posibilidades de malformaciones, pese a que la solución suele necesitar cirugía, es imposible establecer un protocolo único. En algunos pacientes, incluso podemos necesitar de una cirugía exploratoria previa, que suele realizarse por vía percutánea. Algunos pacientes necesitan de 2 o 3 cirugías paulatinas porque proceder así aumenta la tasa de éxito frente a una única cirugía compleja.
En las malformaciones más complejas, como el caso del ventrículo único, buscamos una paliación quirúrgica, si no es posible la reconstrucción total. Además, trabajamos conjuntamente con otros especialistas, porque en muchos pacientes no solo se necesita cirugía cardíaca, sino también gastrointestinal, pulmonar o, incluso, neurocirugía.
El isomerismo es la consecuencia de una alteración en el desarrollo embrionario que se traduce en una distribución interna diferente en los órganos (uno o varios) y en defectos estructurales en regiones de los mismos. En el caso del corazón, las posibilidades son muy variadas, y hay un tratamiento recomendado para cada caso concreto, en vez de una cirugía común a todos los pacientes.
El diagnóstico prenatal, cada vez más avanzado, permite detectar algunos de los casos más severos o aquellos en los que la cirugía del bebé debería realizarse lo antes posible, llegando a veces a adelantar el parto. Incluso si el diagnóstico prenatal no permitiera detectar detalles finos, sí nos avisaría de un desarrollo embrionario propio de la heterotaxia.
