El día 14 de febrero solemos ver muchos corazones dibujados porque se celebra San Valentín, pero también es el Día de las cardiopatías congénitas. Se ha elegido esta fecha, aprovechando la coyuntura, no con fines comerciales, sino para informar y concienciar sobre qué son las cardiopatías congénitas (CC), la importancia de su detección temprana y cómo se pueden prevenir, hasta cierto punto.
También aprovechamos esta fecha para transmitir esperanza a los pacientes y familiares de niños afectados: por suerte existen tratamientos para solucionar o mejorar la calidad y la esperanza de vida. Para poder acceder al tratamiento más efectivo, es importante consultar con un cardiólogo ante la aparición de alguno de los síntomas de cardiopatías congénitas, pues no todas se detectan con facilidad con el examen rutinario a los recién nacidos.
14 de febrero, día mundial de las cardiopatías congénitas
Desde el año 1999, el 14 de febrero se celebra el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas. Solo en España, estas enfermedades afectan a 10 nuevas familias cada día.
Dentro del compromiso adquirido para la comunidad médica para intentar prevenir las cardiopatías congénitas y minimizar sus consecuencias sobre la salud y calidad de vida de los pacientes, nos estamos esforzando en la detección intrauterina con métodos no invasivos y, en algunos casos, ya podemos operar dentro del vientre de la madre.
No obstante, mientras el feto permanece en el útero, no achaca las lesiones del corazón porque es la madre quien suministra la sangre y los nutrientes. Por tanto, nos centramos más en esa detección precoz para tenerlo todo listo cuando el bebé comience a respirar por sí mismo. También llevamos un control de todos aquellos bebés que pueden ser candidatos a nacer con cardiopatías congénitas por antecedentes familiares.
A la vez, intentamos desarrollar métodos de detección precoz no invasivos para lograr que sean rutinarios y que no se nos pasen por alto casos asintomáticos. No todos los pacientes con CC necesitan tratamiento inmediato, aunque sí un seguimiento de la evolución.
Qué son las cardiopatías congénitas: datos importantes
Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades o malformaciones, caracterizadas por la presencia de alteraciones estructurales del corazón o de grandes vasos intratorácicos que producen o pueden producir consecuencias funcionales.
Asumimos que existe también un factor relacionado con el azar, pues las cardiopatías congénitas, en su conjunto, afectan a unos 8 o 9 neonatos de cada 1000, en países industrializados. No disponemos de datos precisos en otros lugares, donde el seguimiento de la salud de la embarazada y el feto no siempre es posible y todavía muchos nacimientos se producen sin la presencia de un médico. Lo que sí sabemos de esas naciones es que el diagnóstico tardío complica el pronóstico.
Algunas CC se manifiestan en el momento del nacimiento, mientras que otras dan la cara en edades posteriores. Esto depende de los tipos de cardiopatías congénitas, de su severidad y de si aparece una aislada o se presentan varias malformaciones de manera simultánea. Muchas veces, nacer con una CC y no recibir la atención adecuada de manera temprana, favorece que el corazón vaya adquiriendo nuevas lesiones debidas al sobreesfuerzo necesario para compensar su propio defecto estructural y el de las válvulas cardíacas o el de los grandes vasos que comunican con él.
Cuáles son sus causas
Estas malformaciones aparecen durante el desarrollo embrionario, a veces por factores genéticos (algunas CC se transmiten por herencia autosómica dominante), otras por exposición ambiental a ciertas sustancias y, todavía hoy, vemos casos en los que no podemos discernir la causa.
Sí hemos comprobado que algunas enfermedades aumentan el riesgo de nacer con cardiopatías congénitas, y lo mismo sucede con determinadas alteraciones genéticas, como el síndrome de Down o trisomía del 21 (entre un 35 y un 60 % de los neonatos con síndrome de Down presentan alguna cardiopatía congénita).
Factores de riesgo y cómo se pueden prevenir
Cualquier persona puede nacer con una cardiopatía congénita, de modo que la prevención de los factores de riesgo suele ir de la mano del diagnóstico precoz. Los factores de riesgo no implican causalidad, salvo en los casos de herencia autosómica dominante, si el azar ha dispuesto que se transmita el gen afectado. Sin embargo, lo habitual es que existan varios pares de genes implicados, lo que complica saber qué niños pueden nacer con alguna CC.
Los factores de riesgo a tener en cuenta son los siguientes:
- Cualquiera de los padres tiene una CC. El riesgo de transmisión suele ser bajo, hablando en términos de probabilidad (entre un 3 y un 5 % en muchos casos), aunque puede variar significativamente en función del tipo concreto de cardiopatía congénita (hasta un 50 %).
- Cualquiera de los padres tiene una enfermedad genética como el síndrome de Down o de Turner, también aumenta el riesgo.
- Sufrir ciertas enfermedades víricas o severas durante el embarazo (rubéola, diabetes sin control) o haber necesitado por causa de fuerza mayor determinados tratamientos médicos o pruebas diagnósticas como los rayos X.
- Durante el embarazo la madre consume sustancias tóxicas como alcohol, otras drogas o ciertos fármacos contraindicados en el embarazo, aunque sean de venta sin receta.
- Alteraciones cromosómicas del futuro bebé.
- Edad de los padres: menores de 18 años o mayores de 35.
- Exposición a contaminantes durante el embarazo: radiaciones, metales pesados, algunos pesticidas en dosis elevadas, retinoides por encima de determinada concentración y, muchas veces, sustancias por determinar.
En cuanto a la prevención
Lo único que podemos hacer a día de hoy es reducir aquellos factores de riesgo en los que es posible actuar, que son pocos:
- Evitando el consumo de alcohol, tabaco y drogas durante el embarazo.
- Consultando siempre con un médico la toma de cualquier medicamento o suplemento, incluso de comprimidos herbales.
- Realizando los controles rutinarios durante el embarazo, que suelen ser más completos cuando se sabe de la existencia de factores de riesgo.
- Controlando de manera racional la evolución del recién nacido y consultando con el pediatra cualquier síntoma compatible con una cardiopatía.
El 14 de febrero se celebra en todo el mundo el Día de las cardiopatías congénitas. Su finalidad es divulgativa y de concienciación, pero también pretende transmitir esperanza a pacientes y familiares. Con el diagnóstico temprano, hoy en día buena parte de las CC tienen tratamiento y los niños logran llegar a la edad adulta, a veces sin complicaciones, otras veces adoptando un estilo de vida un poco cuidadoso.
Los esfuerzos actuales se centran en el diagnóstico precoz y en la mejora de los tratamientos reparadores con cirugía para aquellos pacientes que los necesiten.
