Cuando hablamos de diferentes los diferentes tipos de cardiopatías congénitas, solemos hacerlo atendiendo a la estructura del corazón o de los vasos comunicantes afectada, para simplificar su estudio. Sin embargo, también podemos distinguir entre enfermedades del corazón hereditarias y las causadas por causas no genéticas, como pueden ser exposiciones a contaminantes durante el embarazo o el propio azar.
En algunas cardiopatías presentes en el momento del nacimiento, todavía no tenemos claro en cuál de estos dos grupos deberíamos incluir al paciente, pues algunas comparten predisposición genética con otros factores de riesgo. Hoy vamos a ver cuáles son las enfermedades del corazón familiares o hereditarias más comunes, su tratamiento y diagnóstico. También repasaremos el papel de las pruebas genéticas en la Cardiología actual.
Qué son las enfermedades del corazón hereditarias y cuáles son las más comunes
Las enfermedades del corazón hereditarias son aquellas debidas a la presencia de uno o más pares de genes con una particularidad. Muchas cardiopatías congénitas son autosómicas dominantes, es decir, si uno de los progenitores tiene la enfermedad, existe un 50 % de transmitirlo a cada hijo nacido.
Sin embargo, aunque todavía no podemos cambiar esos genes, sí es posible actuar sobre la calidad de vida de las personas con cardiopatías y, cuando no hay una alternativa mejor, corregir las malformaciones mediante cirugía.
Las cardiopatías familiares más comunes son las siguientes:
- Valvulopatía aórtica bicúspide. En este caso, la válvula aórtica tiene dos valvas en lugar de tres, y esto se traduce en un funcionamiento de la misma deficiente, en mayor o menor grado.
- Miocardiopatía: cualquier enfermedad hereditaria que afecte al músculo cardíaco.
- Síndrome de Marfan. Afección de los tejidos conjuntivos del corazón y de los vasos sanguíneos, siendo estos últimos más propensos a presentar aneurismas.
- Arritmias cardíacas específicas, como el síndrome de QT largo.
Síntomas de muchas las enfermedades cardíacas hereditarias
Dependiendo de la gravedad de la cardiopatía congénita hereditaria, los síntomas pueden variar. Los habituales en afecciones leves o moderadas son: palpitaciones en reposo, fatiga al realizar esfuerzos, mareos o desmayos en esas mismas circunstancias, desarrollo físico lento o un bebé que rechaza la leche materna y parece sufrir infecciones respiratorias recurrentes.
En casos más serios, aparecen la cianosis o coloración azulada, en zonas concretas como los dedos y los labios, o cubriendo toda la piel. Los dedos de las manos suelen crecer con la forma típica que conocemos como palillos de tambor, y al niño puede presentar una típica tos no productiva. El retraso en el crecimiento suele ser evidente, y en ocasiones también hay un retraso en la edad de comienzo de la pubertad.
Diagnóstico
Pruebas habituales y no invasivas
- Electrocardiograma, para comprobar si el latido sigue un ritmo uniforme y los movimientos de sístole y diástole son correctos.
- Ecocardiograma, para ver la estructura tridimensional del corazón en movimiento y detectar posibles soplos que no se perciban con la auscultación.
- Prueba de esfuerzo. Algunas cardiopatías solo muestran sus síntomas cuando el corazón debe trabajar mucho, por un esfuerzo físico o como respuesta a una situación altamente estresante. Para detectar estos casos, los valores habituales del ECG junto con otras variables como el nivel de oxígeno en sangre, mientras el paciente realiza un esfuerzo físico gradual y controlado.
Pruebas genéticas y métodos avanzados
El estudio genético se incluye ya en la práctica clínica para diagnosticar algunas enfermedades congénitas del corazón, como la miocardiopatía arritmogénica, el síndrome de QT largo o el síndrome de Marfan. En otros casos, las pruebas genéticas podrían ayudar o no, incluso causar mayor confusión porque todavía no hemos identificado todos los pares que podrían intervenir en la alteración durante el desarrollo fetal que conduce a la cardiopatía hereditaria que sospechamos padece el paciente.
Por tanto, confía en tu cardiólogo y no dudes en plantearle todas tus dudas, incluyendo si es conveniente o no un estudio genético cuando un bebé nace con un problema cardíaco o, mejor aún, si tenéis previsto ser padres y hay antecedentes familiares de ciertas cardiopatías congénitas.
También hay métodos diagnósticos avanzados, como algunos cateterismos o versiones especiales del ecocardiograma habitual, que no siempre son necesarios para llegar al diagnóstico correcto. Estos métodos se solicitan cuando existen dudas o sospechas de ciertas cardiopatías congénitas.
Además, habrá pacientes que porten el gen responsable de una cardiopatía y no la desarrollen durante los primeros años de vida. Estos pacientes deben pasar revisiones periódicas rutinarias con su cardiólogo, y solicitar una consulta adelantada en caso de comenzar a mostrar síntomas compatibles con su cardiopatía congénita.
Factores de riesgo
Cuando sabemos que una persona puede haber nacido con una cardiopatía congénita que no muestra síntomas hasta la edad adulta, podemos recurrir a los análisis genéticos u optar por adoptar un estilo de vida saludable junto con revisiones (depende del caso).
Eliminar el sedentarismo, el consumo de alcohol y tabaco es algo que favorece a todo el mundo, sea cardiópata o no. En caso de diabetes o hipertensión, mantener estas enfermedades controladas es otra manera de actuar sobre los factores de riesgo.
La relevancia del historial familiar en las enfermedades del corazón hereditarias
No todas las cardiopatías genéticas son autosómicas dominantes. Si el cardiólogo lo solicita, será necesario repasar qué parientes consanguíneos tiene o tuvieron determinadas enfermedades al corazón, no solo aquella de la que sospechan, pues hace décadas no podíamos diagnosticar con la misma precisión que hoy en día.
Tratamiento para las cardiopatías hereditarias
Una vez existe un diagnóstico, valoramos el estado general de salud del paciente, así como sus posibles síntomas y tomamos una decisión. A veces, el mejor tratamiento es un seguimiento rutinario, con o sin fármacos, para actuar en caso de empeoramiento con los años. En otros casos, lo más aconsejable es la cirugía reparadora temprana.
El grupo de las cardiopatías congénitas y familiares es demasiado extenso como para dar una pauta aplicable a todos los casos y pacientes.
Hay enfermedades del corazón que se transmiten por herencia genética. Muchas de ellas se detectan en el momento del nacimiento o a los pocos meses de vida, gracias al avance de los métodos diagnósticos, aunque esto no es todavía una realidad en todos los países. La detección precoz es la mejor manera de asegurar la calidad de vida de las personas con enfermedades del corazón hereditarias o familiares, al comenzar el tratamiento más indicado cuanto antes.
Si en tu familia hay antecedentes de enfermedades del corazón familiares y tienes previsto tener un hijo, o si tú mismo comienzas a mostrar síntomas compatibles con cualquier cardiopatía, congénita o adquirida, contacta con nosotros.
