La enfermedad de Fabry del corazón está catalogada como una enfermedad rara, ya que solo afecta a una de cada 120.000 personas. A pesar de ello, se han hecho grandes avances en el conocimiento y tratamiento de esta patología y las terapias que se aplican están consiguiendo buenos resultados.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un trastorno genético que se encuadra dentro de los trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL) y, aunque es más conocido por su afectación al corazón, lo cierto es que tiene efectos sobre el conjunto del organismo.
Los pacientes de Fabry carecen de la enzima alfa-galactosidasa A, que es necesaria para llevar a cabo la descomposición de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3). Como esa descomposición no se produce, la sustancia se acumula en los lisosomas de las células.
A medida que pasa el tiempo, esa acumulación produce daño a las células, a los tejidos y a las paredes de los vasos sanguíneos, y es entonces cuando aparecen los síntomas de la enfermedad.
Si no se trata, la acumulación de grasa puede causar daños graves en órganos tan importantes como el corazón, los riñones, el sistema nervioso, el cerebro y la piel.
Se han detectado dos formas de aparición de la enfermedad. La más común es aquella en la que los síntomas empiezan a hacerse patentes durante la infancia o la adolescencia y afectan a múltiples órganos. La forma menos frecuente es de aparición tardía y suele centrarse en un único órgano.
Es un trastorno genético que se encuentra en el cromosoma X y se transmite a través del progenitor portador a su descendencia. Se estima que uno entre 40.000 y 120.000 recién nacidos de ambos sexos de todas las etnias padecen Fabry.
Síntomas de la enfermedad de Fabry
Los síntomas van variando y agravándose a medida que la enfermedad va avanzando. Los primeros síntomas incluyen:
- Dolor, malestar o ardor en la zona de las manos y los pies, provocados principalmente por los cambios de temperatura.
- Erupciones cutáneas de color ojo o morado con relieve (angioqueratomas), que aparecen principalmente entre el ombligo y las rodillas.
- Reducción de la capacidad de sudar que acaba provocando un sobrecalentamiento del cuerpo y una menor tolerancia frente al calor.
- Cambios en la córnea del ojo que no afectan a la visión.
A medida que la enfermedad progresa aparecen nuevos síntomas:
- Fatiga que puede llegar a ser extrema.
- Calambres en la zona del abdomen.
- Diarrea.
- Dolores de cabeza frecuentes.
- Zumbido en los oídos.
- Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas.
- Hinchazón de los tobillos.
- Dolor en el pecho o palpitaciones.
Si la persona afectada no recibe el tratamiento adecuado para el Fabry, con el tiempo pueden aparecer patologías graves como problemas renales, cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico precoz es especialmente importante en estos casos, porque un tratamiento temprano mejora la calidad de vida del paciente y alarga su esperanza de vida entre 15 y 20 años.
En ocasiones anteriores ya hemos hablado del ecocardiograma para qué es y, en el caso de la enfermedad de Fabry del corazón, es también una herramienta de diagnóstico. Sin embargo, si se está evaluando al paciente en una fase temprana del trastorno, es probable que no aparezcan daños en el corazón.
Lo que se hace en primer lugar es medir el nivel de la enzima alfa-galactosidasa A a través de una muestra de sangre, en el caso de los varones. Tratándose de mujeres, se practica directamente un análisis genético.
Si se detecta la presencia de Fabry, entonces se llevan a cabo otras pruebas complementarias como biopsias, electrocardiogramas, ecografías y resonancias para analizar el estado en que se encuentran los órganos que pueden resultar afectados.
Fases de la enfermedad
Se pueden diferenciar tres fases:
Fase infantil
Los órganos más afectados cuando la enfermedad se presenta de forma temprana son la piel y el sistema nervioso. Es normal que aparezcan dolor en las extremidades, fatiga y erupciones cutáneas.
Fase adolescente y adulta temprana
Se desarrolla en torno a los 20 años y hasta llegar a la treintena. En esta etapa la fatiga se va volviendo más debilitante y el dolor en manos y pies se intensifica. Además, empiezan a hacerse patentes los daños renales, ya sea a través de la disminución de la función renal o de la presencia de proteínas en la orina.
Fase adulta tardía
En torno a los 30 años, la enfermedad de Fabry y el corazón tienen una estrecha vinculación. Tanto es así, que la enfermedad cardíaca se convierte en una preocupación importante, porque hay riesgo de arritmias, de hipertrofia del corazón y de insuficiencia cardíaca.
No obstante, otros órganos como el cerebro, los ojos y los oídos también se pueden ver afectados.
Los síntomas en esta etapa son más severos y limitantes que los que aparecen en la infancia y la juventud, y afectan significativamente a la calidad de vida del paciente.
Tratamiento
Aunque no tiene cura, los avances en investigación han dado con tratamientos que ayudan a controlar los síntomas ya presentes y a prevenir las complicaciones.
Lo habitual en estos casos es aplicar medicamentos específicos para controlar el dolor y otros síntomas, además de un control exhaustivo de los problemas cardíacos, renales u otros asociados a la enfermedad.
La terapia que mejores resultados está dando es la de reemplazo enzimático o TRE, que consiste en administrar al paciente la enzima que le falta a través de transfusiones intravenosas. Es más eficiente cuanto antes se aplica, especialmente en lo que respecta al corazón.
El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry y el corazón puede marcar un antes y un después en la calidad de vida del paciente y la evolución de la patología. Por eso, es importante pasar por una evaluación especializada lo antes posible. Si sospechas de un caso de este tipo en tu familia, contacta con nosotros.
