Qué es una canalopatía

Las cardiopatías congénitas suelen ser enfermedades raras o muy raras, aunque existen tantas como para ser uno de los grandes desafíos de los cardiólogos. Muchas de estas malformaciones se corresponden como una anomalía visible en el corazón, como es el caso del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Otras son mucho más ladinas, porque afectan al ritmo cardíaco y las alteraciones anatómicas en el corazón no son la causa sino la consecuencia del trabajo forzado del mismo.

Hoy vamos a hablar de una de estas cardiopatías congénitas que no se suelen detectar en un primer reconocimiento, la canalopatía cardíaca. Veremos qué es una canalopatía cardíaca y cómo la detección temprana y el estilo de vida adoptado desde ese momento resultan vitales en el pronóstico del paciente, como también sucede con la esperanza de vida con una coartación aórtica.

¿Qué es una canalopatía cardíaca?

Las canalopatías son un grupo de enfermedades congénitas en las que hay un problema con el canal iónico. Si hablamos de una canalopatía cardíaca, el problema repercute en el corazón, en la manera de latir, por lo que a estas enfermedades también se las conoce con el nombre de trastornos hereditarios del ritmo.

Las células de nuestro organismo se relacionan con el medio intercambiando iones. Debe mantenerse un equilibrio en las proporciones de iones intercambiados, por ejemplo con la bomba de sodio-potasio, para lograr un correcto funcionamiento de la célula. El equilibrio iónico es también uno de los requisitos para una correcta transmisión de los impulsos nerviosos.

Cuando hay un problema en el canal de intercambio de los iones calcio, sodio, potasio, cloruro y otros, uno o más órganos pueden verse afectados. Si entre estos órganos se encuentra el corazón, hablamos de una canalopatía cardíaca, pudiendo ser causa de arritmias y de muerte súbita.

La buena noticia es que la canalopatía cardíaca se detecta con un simple electrocardiograma (ECG). La lectura de las ondas por parte de un profesional, en este caso un cardiólogo, permite el diagnóstico al instante. En ocasiones, la canalopatía cardíaca aparece al realizar un chequeo o buscando otras afecciones del corazón.

Qué es una canalopatía

¿Qué las provoca?

El problema de esta afección es que el ventrículo izquierdo, así como el resto de estructuras de esta parte del corazón, no se desarrolla lo suficiente durante el periodo de gestación. Esto conlleva un tamaño inapropiado de la vena aorta y un bombeo muy pobre hacia los pulmones.

Las otras estructuras afectadas son las válvulas mitral y aórtica. De manera temporal, el corazón puede seguir funcionando siempre que la sangre que sale del lado derecho del corazón desde la arteria pulmonar llegue hasta la arteria aorta.

Si ocurre que el conducto arterioso se cierra, el resultado es la ausencia total de bombeo de sangre al cuerpo. Hay medicamentos que actúan con una finalidad clara, la de mantener abierto el conducto arterioso.

No obstante, en el lado izquierdo del corazón no hay circulación de la sangre. Esto obliga a que la sangre que vuelve desde los pulmones pase a través de una comunicación desde el lado izquierdo hacia el lado derecho. Sin esa comunicación y si el agujero oval es muy pequeño o se cierra, el bebé puede morir.

Cuáles son los síntomas

A veces las canalopatías no producen síntomas, mientras en otras ocasiones son causantes de desmayos debidos a una taquicardia ventricular. En el caso de que se alcanzara la fibrilación ventricular, existe riesgo importante de paro cardíaco.
Lo habitual es que los síntomas se den solo en circunstancias particulares como pueden ser estados febriles o la toma de ciertos medicamentos.

Tipos de canalopatías que existen

Buena parte de las canalopatías se dan en corazones estructuralmente normales, es decir con ecocardiografía normal. Cuando existe una alteración estructural asociada a una canalopatía puede ser a causa del daño acumulativo por un diagnóstico tardía o deberse a una comorbilidad: padecer una enfermedad no es garantía de no sufrir otra independiente.

Las canalopatías cardíacas más habituales son las siguientes:

• Síndrome de QT largo. Es la canalopatía cardíaca más frecuente y afecta a una de cada 2500 personas de la población en general, por lo que en este caso no podemos hablar de enfermedad rara propiamente dicha.

Del síndrome de QT largo se sabe que causa arritmias importantes, que pueden llegar a la muerte súbita, por un fallo en el funcionamiento de la bomba de sodio-potasio y que su transmisión es autosómica dominante, es decir, existe un 50 % de probabilidad de que cada hijo por separado de un paciente lo pueda haber heredado.

Para un mejor diagnóstico, además del ECG en reposo, se mide el intervalo QT en ejercicio y en la recuperación, pueden ayudar a desenmascarar casos límites.

El tratamiento suele consistir en un estilo de vida no estresante para el corazón combinado con el uso de ciertos fármacos. Los pacientes que muestran buena adherencia al tratamiento integral y respetan sus revisiones de rutina suelen tener buen pronóstico.

Síndrome de Brugada. De transmisión también autosómica dominante, el síndrome de Brugada (BS) afecta a entre 3 y 5 personas de cada 10 000 individuos de la población y es 10 veces más frecuente en varones que en mujeres.

Cuando se analiza el ECG de uno de estos pacientes, se objetiva una elevación del segmento ST en derivaciones precordiales derechas, con una morfología típica llamada «patrón Brugada». En caso de diagnóstico dudoso, es posible administrar por vía intravenosa ciertos fármacos y repetir el electrocardiograma.

Estos pacientes suelen ser asintomáticos y no precisas tratamiento farmacológico, aunque deben ser implacables a la hora de combatir cualquier enfermedad que curse con fiebre. También debe evitar el alcohol y el consumo de ciertos fármacos que pueden provocar arritmias ventriculares en pacientes con Síndrome de Brugada.

• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) está relacionada con la alteración de la regulación del calcio en el corazón. Provoca en el paciente arritmias ventriculares desencadenadas por estrés físico o emocional y afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo lo habitual la aparición de los síntomas en la infancia y adolescencia.

Los síntomas son poco específicos: palpitaciones, mareos o síncopes con el ejercicio, el estrés o las emociones, manteniéndose un electrocardiograma y una ecocardiografía normales.
El diagnóstico, cuando hay sospechas por la sintomatología o antecedentes familiares, se confirma con una prueba de esfuerzo en la que aparece la arritmia típica (arritmias ventriculares polimórficas bidireccionales). Se hereda de manera autosómica dominante.

Al tratar el conjunto de enfermedades cardíacas congénitas, es preciso explicar qué es una canalopatía. Se trata de afecciones transmitidas por los genes que se dan en corazones estructuralmente sanos, por lo que el diagnóstico puede demorarse. Este tiempo sin detectar el problema puede poner en riesgo la vida del paciente, quien en general solo precisó de un estilo de vida cuidadoso, de revisiones periódicas y, en algunos casos, de tratamiento farmacológico. Otro tipo particular de pacientes, al contrario, deben evitar ciertas drogas o fármacos peligrosos para ellos por inducir las alteraciones específicas en su ritmo cardíaco.