Las autoridades sanitarias calculan que, en España, hay más de 120 000 adultos diagnosticados con una cardiopatía congénita. En esta cifra se cuentan tanto el diagnóstico de cardiopatía no cianótica como el de cardiopatías cianóticas. La enfermedad cardíaca cianógena se da en uno de cada 180 nacimientos. Está considerada como la afección del músculo cardíaco más habitual dentro de los diagnósticos congénitos. Estas últimas, las cardiopatías congénitas cianógenas, es un subgrupo específico dentro del espectro de las cardiopatías congénitas. Un conocimiento detallado de los síntomas junto con a los distintos opciones de tratamientos pueden resultar muy útiles, especialmente en familias con menores que podrían estar aquejados de estas dolencias.
¿Qué son las cardiopatías congénitas cianógenas?
La definición de cardiopatías congénitas cianógenas son todas aquellas dolencias cardíacas que están asociados a niveles bajos de oxígeno en sangre.
La consecuencia directa de esta situación es que los pacientes muestran un color azulado (cian) tanto en la piel como en las distintas mucosas del cuerpo. Esto es lo que se conoce como cianosis y lo que da el ‘apellido’ a este grupo de enfermedades.
Lo que provoca esta condición a los recién nacidos, entre otras cuadros clínicos, es un problema de funcionamiento en el corazón. O bien hay un menor flujo de sangre hacia los pulmones, o bien la sangre azul y la roja se mezclan de manera que la que circula por el organismo está menos oxigenada.
En muchas ocasiones, la afección está directamente relacionada con un fallo en el funcionamiento de las válvulas cardíacas. Los especialistas médicos que abordan el diagnóstico y el tratamiento de estas dolencias suelen usar distintas pruebas diagnósticas para identificar el origen de la cianosis.
Causas y factores de riesgo de las cardiopatías congénitas cianógenas
En general, y como ya se ha señalado, esta condición se da en aquellos bebés cuyo corazón no se ha desarrollado completamente en el útero de la madre. No existe, en la actualidad, ninguna investigación que apunte de manera concluyente a causas que propicie estos escenarios.
Lo que sí se sabe es que, durante el desarrollo del feto, se producen mutaciones en el ADN del niño, que en raras ocasiones pueden heredarse de los progenitores.
En cuanto a factores de riesgo, los especialistas identifican una mayor morbilidad en niños con madres de edad avanzada, con diabetes o en escenarios de fenilcetonuria. También se alude a la exposición a ciertos medicamentos.
Síntomas principales y cómo identificarlas
Aunque el abanico de dolencias es muy amplio, los especialistas identificamos una serie de síntomas que se pueden observar en los bebés en los primeros minutos de vida extrauterina.
Obviamente, la cianosis, es decir, el color azulado, es la principal pista para este tipo de diagnósticos. Que el menor presente esta coloración en los dedos o en los labios ya pone a los especialistas sobre aviso de que puede haber una menor concentración de oxígeno en sangre.
La cianosis puede estar asociada a estos otros síntomas principales:
- Disnea: muchos niños con esta dolencia presentan dificultades para respirar y optar automáticamente por la posición de cuclillas para mejorar su situación.
- Hiperventilación: la necesidad de oxigenar la sangre lleva a muchos bebés a realizar una respiración rápida.
- Ansiedad: los especialistas en enfermedades cardíacas congénitas identificamos pautas de ansiedad en los menores.
- Problemas de alimentación: los menores aquejados por estas enfermedades cardíacas suelen cansarse de comer o sudar mucho en el momento de alimentarse.
Diagnóstico: ¿cómo se detectan estas enfermedades del corazón?
Una vez identificados algunos de los síntomas anteriores, es importante realizar un examen físico para confirmar la cianosis y estudiar la posible cardiopatía congénita.
En general, la principal pista es la aparición de ruidos cardíacos no habituales en una auscultación. Los soplos o crepitancias suelen ser indicativos de estos problemas.
En ese caso, las sospechas se deben confirmar con pruebas como una radiografía de tórax, análisis del nivel de oxígeno en sangre o una ecocardiografía para estudiar la estructura del corazón.
Los especialistas en estas dolencias serán quienes determinen el mejor paso a paso para llegar a un diagnóstico certero y poder plantear un tratamiento.
Tratamientos y opciones terapéuticas
Esta dolencia puede implicar un abordaje inmediato por parte de los profesionales médicos. En muchos casos, aconsejamos el ingreso del bebé con el objetivo de surtirle de oxígeno a través de respiradores o incubadora.
Más allá de esto, se pautan medicamentos que buscan una múltiple vía de mejora:
- Eliminar líquidos extra en el organismo.
- Favorecer la fuerza de bombeo en los latidos del corazón.
- Fomentar que los vasos sanguíneos se mantengan abiertos.
- Reducir ritmos cardíacos anormales.
Una vez realizado el abordaje más inmediato, lo habitual es que se plantee una cirugía reparadora. Esta puede recomendarse de manera inmediata, o bien retrasarse en el tiempo hasta que sea necesaria o el paciente esté lo suficientemente desarrollado para afrontarla.
Por último, es habitual llevar a cabo un tratamiento diurético y que ‘ataque’ directamente la sobrecarga hídrica que sufre el corazón de cara a afrontar o recuperarse de la cirugía.
Pronóstico y calidad de vida de los pacientes
No existe un único pronóstico para los pacientes aquejados de cardiopatías congénitas cianógenas. Las circunstancias varían mucho dependiendo de la gravedad del trastorno que afecta al niño y de las posibilidades reparadoras para su situación.
No obstante, siempre es importante recibir el acompañamiento de los especialistas que trabajamos día a día con estas dolencias para mejorar, en todo lo posible, la calidad de vida de los pacientes. Contacta con Cardiopatias Congénitas la Paz si es tu caso para que podamos ayudarte.
Prevención y consejos para padres de niños con cardiopatías congénitas cianógenas
La mayor prevención para evitar el diagnóstico de una cardiopatía congénita cianógena es conocer el historial médico de la familia. En casos de que algún familiar sufra de cardiopatías, conviene acudir previamente al médico para realizar un estudio de detección de enfermedades congénitas.
Más allá de esto, las madres embarazadas deben abordar su periodo de gestación, evitando el alcohol y la drogas y siguiendo todos los controles médicos y recomendaciones de los especialistas.
Una vez que la enfermedad se ha reconocido en un niño, lo principal es mantener la calma y ponerse en manos de los especialistas adecuados. Como profesionales de la medicina, haremos lo posible por mejorar la situación de tus hijos y procurarles la mejor calidad de vida.
